من الأشهر اليوم؟

أبوظبي في 15 فبراير /قنا/ اكتشف المشروع البحثي القائم بين المركز العربي للدراسات الجينية أحد مراكز جائزة الشيخ حمدان بن راشد آل مكتوم للعلوم الطبية بالتعاون مع مستشفى لطيفة التابع لهيئة الصحة بدبي بدولة الامارات العربية المتحدة عن العلاقة ما بين الإصابة بـ 12 مرضا وراثيا نادرا لدى الأطفال العرب وبين 16 طفرة جينية جديدة تم إكتشافها في 14 جينا.
جاء هذا ضمن نتائج 13 بحثا علميا أجريت ضمن هذا المشروع العلمي الهام على عينة بحثية مكونة من 20 مريضا من الإمارات والأردن والسودان واليمن، ونشرت مؤخرا في عدد من أهم المجلات العلمية العالمية المتخصصة والمحكمة دوليا.
ومن جانبه، أوضح الدكتور محمود طالب آل علي مدير المركز العربي للدراسات الجينية أن هذا المشروع البحثي الهام يعزز الجهود المبذولة للكشف المبكر عن الأمراض الوراثية النادرة، والتوصل إلى علاج فعال لها مشيرا إلى خطورة هذه الأمراض التي تظهر أعراضها عقب الولادة، وتزداد حدتها مع مرور الوقت لتؤدي أحيانا إلى الوفاة في سن مبكر.
ومن جهتها، تحدثت الدكتورة فاطمة بستكي ، استشارية طب الأطفال والوراثة السريرية بمستشفى لطيفة عن نتائج المشروع البحثي مشيرة إلى أحد الطفرات الجينية المكتشفة في جين " INSR" تؤدي إلى الإصابة بمتلازمة "رابسن - مندنهول" موضحة أنه من بين أعراض الإصابة بهذه المتلازمة ظهور مبكر لداء السكري مع مقاومة عالية جدا من الطفل للأنسولين إلى جانب حدوث تشوهات بالجلد وقصر القامة وضعف العضلات.
ولفتت إلى أن الطفرة المكتشفة في جين " CDKN1C" " فهي تتسبب في الإصابة بمتلازمة "بيكويث- ويدمان" والتي تكمن خطورة الإصابة بها في ازدياد خطر تعرض المريض للإصابة بمرض السرطان إلى جانب معاناته من فرط نمو أعضاء جسمه بشكل غير متوازن.
وأضافت الدكتورة بستكي أن الدراسة قد اكتشفت طفرة جديدة في جين" SOX18 " والتي تؤدي إلى الإصابة بمتلازمة " الصلع- الوذمة اللمفية - الأوردة العنكبوتية"، منوهة بأن من بين أعراض هذا المرض اتخاذ الأوعية الدموية للمريض شكلا عنكبوتيا إلى جانب فقدان المريض لشعره ومعاناته من مشكلة الإستسقاء في أطرافه السفلى.
كما أثبتت الدراسة العلاقة ما بين الإصابة بمرض صغر الرأس وبين طفرة جديدة قد تحدث في جين " WDR62" " ، والتي ينجم عنها صغر حجم الرأس والدماغ ومن ثم إصابة الطفل بالإعاقة عقليا.
أما الطفرة الجديدة المكتشفة في جين "GPSM2 " فمؤداها الإصابة بمتلازمة "تشدلي- مكالا " ومن أعراضها إصابة الطفل بالصمم مع حدوث تشوهات دماغية في الجمجمة وتراكم السوائل بداخلها.
وبالنسبة لمتلازمة "الثلاسيميا ألفا" المرتبطة بالصبغي إكس مع الإعاقة العقلية فهي تصيب الذكور أكثر من الإناث، وقد تحدث نتيجة طفرة في جين "ATRX" ينجم عن المرض الإصابة بإعاقة تطورية وعقلية شديدة للطفل مع ضعف في العضلات وتشوهات خلقية.
وبدوره، أوضح الدكتور عبد الرزاق حمزة المنسق العلمي الأول بالمركز العربي للدراسات الجينية أن إحدى البحوث والتي أجريت ضمن المشروع العلمي المشترك ما بين المركز العربي للدراسات الجينية ومسشتشفى لطيفة اكتشفت طفرات جينية جديدة في كل من جين " ECEL1" "وجين "CHRNG "حيث ينجم عنها الإصابة بمرض اعوجاج المفاصل المتعدد الخلقي الذي يؤدي إلى تشوهات الجهاز العضلي واعوجاج المفاصل في جسم الطفل كمفاصل الركبة والكوع.
أما عن الطفرة الجديدة في جين " FGD1" "والمؤدية إلى الإصابة بمتلازمة "ارسكوغ- سكوت" فهي تتسبب في الإعاقة العقلية ، والإصابة بالعديد من التشوهات الخلقية في الوجه والجهاز العضلي إلى جانب قصر القامة.
وقد كشفت الدراسة عن العلاقة ما بين الإصابة بمتلازمة "مارينسكو- سيورن" وطفرة جديدة في جين SIL1" " تؤدي إلى ضعف عضلات المريض، وعدم قدرته على التحكم في جسمه إلى جانب الإعاقة العقلية ، وإعتام عدسة العين.
كما اكتشفت طفرة جديدة في جين " PNKP" والتي تؤدي إلى الإصابة بمرض القزامة مع صغر الرأس ويترافق معها الإعاقة العقلية للطفل .. فيما أن الطفرة الجديدة المكتشفة في جين "ECHS1 " قد تؤدي إلى تأخر النمو العقلي والحركي مع حدوث ضعف في العضلات ، ومن بينها عضلة القلب.
أما مرض السماك الجلدي الخلقي تم اكتشاف ارتباطه بأربع طفرات جينية جديدة في الجينات "TGM1" و" ABCA12" " و" ALOX12B" حيث أن بين أعراض الإصابة بهذا المرض حدوث جفاف شديد في جلد المريض وتشققه إلى جانب معاناة المريض من العديد من الاضطرابات الجلدية الأخرى.
يذكر أن المركز العربي للدراسات الجينية بدأ العمل في تنفيذ هذا المشروع العلمي الطموح بالتعاون مع مستشفى لطيفة بدبي منذ شهر مارس عام 2015.